Esa enfermedad afecta a una de cada dos mil 500 niñas en México, con talla baja, ausencia o retraso de la pubertad e infertilidad.
Ciudad de México • El Centro Nacional para la Salud de la Infancia y la Adolescencia trabaja en la elaboración del Registro Nacional del Síndrome de Turner, enfermedad genética que se presenta en niñas y consiste en la ausencia o anormalidad de uno de los cromosomas X, lo cual ocasiona talla baja, ausencia o retraso de la pubertad, infertilidad, malformaciones cardiacas y renales, entre otras afecciones.
Se estima que en nuestro país por cada dos mil 500 niñas que nacen, una presenta esta alteración cromosómica, la cual de no atenderse de forma oportuna reduce el promedio de vida de la paciente, informó la endocrinóloga Carolina Domínguez Hernández, asesora en el área de Infancia del Censia.
Desde el 2009, dijo, el centro coordina diferentes acciones a través del programa denominado “Alteraciones sexuales congénitas ligadas a cromosomas”, con el fin de conformar un registro nacional de este padecimiento.
Domínguez Hernández explicó que el principal objetivo del programa es realizar detecciones tempranas del síndrome de Turner, con el fin de ofrecer un tratamiento adecuado que permita a la paciente elevar su calidad de vida.
Para ello se capacita a los médicos y se les informa sobre las características de esta enfermedad a través de manuales para profesionales de la salud, y otros de dirigen a población en general, los cuales son distribuidos en las instituciones de salud.
La especialista señaló que es fundamental identificar de forma oportuna esta alteración debido a que las pacientes sufren otras complicaciones como diabetes mellitus, hipertensión y obesidad.
El registro permitirá efectuar una adecuada vigilancia epidemiológica e identificar aquellas entidades federativas con mayor número de casos.
Una vez que se conozca el número real de pacientes, se tendrían los elementos para proponer que esta enfermedad la cubra el Seguro Popular.
Domínguez Hernández destacó que todas las unidades médicas de la Secretaría de Salud, ya refieren los casos identificados para integrar el registro.
“Las niñas que nacen con este problema genético manifiestan características físicas como son: retraso en el crecimiento intrauterino, que da como resultado bebés pequeños y de bajo peso, cuello al lado y corto, hinchazón de manitas y piernas, entre otras”.
Estas características, abundó, son un indicativo de que existe algo anormal en el recién nacido, pero para confirmar el diagnóstico se realiza un estudio genético denominado cariotipo.
En caso de que no se haya efectuado el diagnóstico de forma temprana, las alteraciones más frecuentes que se manifiestan durante la infancia y adolescencia son talla baja, falta de desarrollo de glándulas mamarias, ausencia de menstruación y bello genital, entre otros.
Lo más importante, agregó, es que se realicen detecciones tempranas para otorgar un tratamiento integral que permita a las pacientes tener más expectativas de vida, concluyó.