En México se calcula que cerca de nueve millones de personas padecen Enfermedades Raras (ER), la gran mayoría no lo saben y el desconocimiento sobre ellas complica y retrasa el diagnóstico adecuado.
Con el fin de difundir el conocimiento y elevar la conciencia del grave problema de salud que representan las enfermedades raras, en todo el mundo y a través de muchísimas asociaciones de pacientes, se llevarán a cabo diversas reuniones, eventos, fiestas y torneos deportivos de manera conjunta, de tal manera que el 29 de febrero de 2012 Día Mundial de las Enfermedades Raras sea un gran acontecimiento que promueva la investigación, diagnóstico oportuno y tratamiento de ellas.
Durante los últimos años se han identificado alrededor de 8,000 enfermedades que afectan a millones de personas en el mundo, de las cuales el 80% son de origen genético y el 50% afectan a los niños. Algunas de ellas han cobrado especial interés, ya que si bien tienen una baja prevalencia, su incidencia va en aumento.
Estas enfermedades clasificadas como Enfermedades Raras (ER), minoritariaso huérfanas, se presentan en alrededor de 5 por cada 10,000 habitantes, sin embargo su importancia radica en que la mayoría son graves, crónicas, progresivas, con peligro de muerte o invalidez e incurables, aunque algunas de ellas pueden ser controladas.
Son prácticamente desconocidas a nivel médico y su diagnóstico es muy difícil, lo que retrasa el tratamiento oportuno y la vigilancia médica que requieren, por lo que quienes las padecen pueden pasar años buscando respuestas y tratamientos muchas veces insuficientes, costosos y desalentadores, ya que si bien no hay cura definitiva para ninguna, por el momento solamente hay tratamiento para 300 de las 7,000 identificadas.
Los pacientes con enfermedades raras y sus familias viven aislados y son vulnerables, su expectativa y calidad de vida se reduce considerablemente, ya que muchos presentan discapacidades que llegan a ser motivo de discriminación, reduciendo sus oportunidades educativas, profesionales y sociales, por lo que la importancia de tu diagnóstico oportuno es importante.
La mitad de estas enfermedades se caracterizan por aparecer antes de los dos años de edad, generan dolores crónicos y la mayoría presentan déficit motor, sensorial o intelectual, ocasionando que una de cada tres personas que las padecen, pierdan su autonomía.
Su origen es desconocido, considerado como un “juego aleatorio” en el momento en que se combina la carga genética de los óvulos con los espermatozoides, aunque también hay un patrón de herencia importante y algunos factores externos que podrían estar relacionados con su aparición, como la condición física de la madre, el uso de drogas o la mala nutrición en el momento de la concepción y el embarazo.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), estas enfermedades casi nunca se encuentran consideradas dentro de los esquemas de salud pública en la mayoría de los países. Sin embargo hasta hace poco tiempo dejaron de ser ignoradas y por ello se ha instituido el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 29 de febrero y tiene como objetivo el involucrar al sector público y privado, autoridades, medios de comunicación, profesionales de la salud, investigadores, industria farmacéutica y asociaciones civiles, en el desarrollo de programas de investigación, tratamiento, ayuda integral y difusión de información.
Tanto NORD como EuroRDis, FEDER y FEMEXR estarán presentes en los medios de comunicación y en los puntos críticos para seguir hablando en voz alta por casi 9 millones de pacientes con enfermedades raras, tan sólo en México.
De acuerdo con información que se publica en el sitio oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras (www.rarediseaseday.org) una enfermedad rara es aquella que tiene una baja prevalencia entre la población y no existe como tal un número de corte sobre el cual se haya llegado a un acuerdo para considerarla rara. Así, una afección puede ser poco común en una parte del mundo pero común en otra. Por ejemplo, en los Estados Unidos un padecimiento es denominado raro cuando afecta a menos de 200 mil habitantes; mientras que en Europa, es catalogado como raro cuando afecta menos de uno por cada dos mil habitantes.