*El encabezado en la portada de The New York Times el 27 de junio del 2000 se titulaba “Genetic Code of Human Life Is Cracked by Scientists”…
El encabezado en la portada de The New York Times el 27 de junio del 2000 se titulaba “Genetic Code of Human Life Is Cracked by Scientists”, un día después de que el presidente Bill Clinton hizo, desde la Casa Blanca, el anuncio de la obtención del genoma humano. Para entonces, el diario de mayor influencia en el mundo refería la consecuencia de este avance en la salud y tratamiento de enfermedades, de las promesas de la ciencia.
Tendrían que pasar varios años más para comenzar a entender el ADN del ser humano y el de otras especies, no obstante, las puertas de la biblioteca de Babel de la vida se abrían.
Eric Lander, líder en uno de los grupos que obtuvo por primera vez el genoma humano hace más de una década, recuerda que para entonces se abrían grandes expectativas por lo que representaba ese hito de la investigación biológica; sin embargo, no sería tan fácil puesto que el reto se transformaba en entender ese lenguaje. Ésa es la etapa en la que se encuentra la investigación y ha dado grandes revoluciones a la medicina, refiere el también consejero de ciencia y tecnología del presidente Barack Obama, quien ofreció ayer una conferencia en el Zócalo capitalino, dentro del programa de Aldea Digital.
Ahora, por ejemplo, mediante el estudio del genoma humano se han desarrollado tratamientos contra diabetes, cardiopatía, Alzheimer y cánceres, que en décadas pasadas eran inimaginables.
“Hace siete años se descubrió, por ejemplo, que la degeneración macular —la ceguera más común en adultos— es ocasionada por varios genes que afectan una región llamada vía complementaria alternativa. Pasamos de no saber nada a conocer las causantes, y hay una gran diferencia cuando sabes lo que está mal”.
El director del Instituto Broad del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) y de la Universidad de Harvard añadió otro ejemplo: sobre la esquizofrenia se inició la secuenciación de 6 mil sujetos y no hallaron gen vinculado con la enferemdad; siguieron con 20 mil y encontraron 5 genes; después de analizar a 50 mil personas detectaron 62 genes y con 110 mil alcanzaron a descifrar 108 genes que contribuían al desarrollo del padecimiento.
En la diabetes tipo 2, la investigación ha detectado 64 genes relacionados con su desarrollo, agregó, y ahora México contribuye con investigación para descubrir más genes que afectan principalmente a nuestra población, así como a la latinoamericana. “México ahora forma parte de un proyecto del genoma humano donde entendemos los genes que provocan las enfermedades”.
CÁNCER. Durante su conferencia “El Impacto de la Genómica en la Vida Cotidiana”, Lander explicó que en cáncer las cosas son un poco diferentes porque requieren de una gran cantidad de estadística para comparar tumor con células normales de un mismo individuo, así como con el de otras personas y poblaciones, para lo cual se lleva a cabo un consorcio mundial para generar esas bases de datos.
“En la actualidad, tenemos lecturas genéticas de 15 mil pacientes de diferentes cánceres y esto ha llevado al descubrimiento de cientos de genes relacionados con el desarrollo de estos, que surgen sólo al estudiar a gente con cáncer y convirtiendo el tumor en información digital”.
En este escenario, dijo, surgen diversos fármacos, pero también nuevas mutaciones… y nuevos fármacos contra éstas…“pero vamos a ganar la batalla, porque aprenderemos el número finito de trucos que tiene un cáncer y desarrollaremos los medicamentos para bloquearlos”.
Eric Lander se dice optimista porque la medicina genómica contribuya de manera protagónica para combatir el cáncer, pero no será una realidad que llegue pronto. En ciencia e investigación siempre hay que ser cautos con las promesas. “Pero lo lograremos en varias décadas más y requerirá del trabajo conjunto de muchos científicos”.
Así llegará la medicina de precisión y otras revoluciones como la edición del genoma para reparar el ADN. Sin embargo, ahora parece lejana aquella preocupación por entender el genoma, después de haberlo decodificado y no saber qué decía; ahora esa biblioteca de la vida no es tan desconcertante. “En ella hay un libro para cada especie, para cada individuo, para cada célula… y ahora tenemos acceso”. Hace poco que aprendimos su lectura, enfatizó Lander, no obstante está seguro de que a lo largo del siglo XXI aprenderemos a hacerlo mejor.